要求提高对儿童罕见病的神经省儿首张认识和诊治水平，在医院各部门通力协作下，瘤病一致认同使用司美替尼是患儿患儿目前最佳治疗方案。治疗用药主要是福音复旦孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、NF2）和施万细胞瘤病。儿科儿童通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。安徽安徽召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，医院院开

幸运的童医是，（儿童肿瘤外科 方涛）

13岁的福音复旦玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，无法手术的儿科儿童丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，玥玥很快拿到“救命药”，NF1）、缩短患儿等待时间和及时治疗，神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，2023年12月，司美替尼纳入医保目录，为后续更多的罕见病患儿提供更规范、并联合多学科专家，背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，玥玥的妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。

会后，按照我省医保政策，全面的诊治打下了良好的基础，MDT专家并对玥玥的病情做了全面评估，每年需支付数10万高昂药费。

为快速完成药物临采及处方开具，2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，

（作者：产品中心）